Аналитика

Генетические тесты — фейк или способ узнать о себе правду?

  1. Почему большинство сообщений о якобы применении геномной медицины и даже «геномных лекарств» для лечения больных сейчас лишены основания?
  2. Когда целесообразно применять современные генетические анализы?
  3. Генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом: как влияют экологическая обстановка, климат, количество солнечного света?

Передача генетической информации и вопросы этики в генной инженерии

Расшифровка структуры ДНК в 1953 году стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии или медицине в 1962 году.
Затем был золотой век молекулярной биологии, который показал, как работают гены, в результате чего родилось нечто под названием Центральная догма молекулярной биологии, которая объяснила, как от информации, закодированной в ДНК, прийти к белку и почему изменения в молекуле ДНК приводят к определенным последствиям. В 1974 году научились читать ДНК, и возникла процедура под названием секвенирование, которая позволила читать довольно длинные молекулы ДНК. Первый геном был открыт в 1974 году. Это был геном крохотного вируса бактерий, и его длина состояла приблизительно из 5000 букв. В конце восьмидесятых годов началось создание генома человека.
В конце девяностых скорость чтения ДНК резко увеличивается. Кроме того, появились достаточно мощные компьютеры, способные анализировать эти тексты. Это фактически, как лингвистика: берете разные тексты, начинаете их сравнивать. Около пяти лет назад возникли новые инструменты, которые позволяют адресно изменять последовательности ДНК в геноме — это крупный прорыв.

Что такое «геномная медицина»

По мнению Константина Северинова,«геномная медицина» — это то, чего на самом деле еще нет, но скоро будет. Почему большинство сообщений о якобы применении геномной медицины и даже «геномных лекарств» для лечения больных сейчас лишены основания? Геномная медицина предполагает замену неудачной копии гена, ответственной за возникновение болезни, на здоровую. В этом случае возникают две проблемы. Во-первых, генетическая природа для большинства болезней неизвестна. А технология «замены» генов появилась совсем недавно, в 2013 году. Она называется CRISPR/Cas9, ее очень активно исследуют во всем мире, но она ни разу еще не была применена для лечения. Надежды на CRISPR/Cas9 как на новую технологию редактирования геномов высших организмов, базирующуюся на иммунной системе бактерий, возлагаются очень большие.
Константин Северинов — специалист в области молекулярной биологии, профессор Ратгерского университета в Нью-Джерси, доктор биологических наук, заведующий лабораториями в Институте молекулярной генетики РАН и Институте биологии гена РАН.

Возможно ли теоретически лечить наследственные болезни на стадии эмбриона

Даже если бы технология геномного редактирования работала и была безопасна, ее применение приводит к большому количеству серьезных вопросов этического характера. Впрочем, Национальная академия наук США недавно высказалась за принципиальную желательность иметь разрешение на проведение экспериментов по редактированию геномов человеческих эмбрионов, для того чтобы получить возможность предупреждать серьезные генетические заболевания. В будущем такие технологии наверняка будут развиваться и смогут найти широкое применение.

Генетические тесты и предупреждение генетических заболеваний

По мнению Константина Северинова, сегодня, когда не все генетические тесты себя оправдывают, медицинского смысла в большинстве генетических тестов почти нет, это своего рода генетический гороскоп. Мы очень мало знаем о вариантах генов, которые ответственны за те или иные заболевания и предрасположенности к ним. Даже такие «примитивные» вещи, как толщина ногтей, определяются не одним вариантом гена, а десятками или сотнями комбинаций и часто неоднозначно.
На сегодняшний день сделать с помощью этих тестов осмысленные рекомендации для конкретного человека невозможно. Даже в самых очевидных случаях речь идет о рисках, а не о выявлении заболеваний.
Допустим, вы узнаете, что вероятность какого-то заболевания у вас может быть повышена: не один шанс на миллион, а один на сто тысяч. Нет ни одного врача, который на основании такой информации мог бы дать рекомендацию по лечению или профилактике.
Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Рассмотрим, в каких случаях генетические тесты действительно нужны, а когда будут бессмысленной тратой денег.

Когда целесообразно применять современные генетические анализы

Планирование детей

Когда будущие родители задумываются о здоровье малыша, генетические анализы могут помочь на этапе планирования беременности и в ходе ее течения.
Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно учитывать при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.
По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть, тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Пренатальная диагностика

Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15 %, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.
Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить, начиная с девятой недели беременности.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».
Помимо мутаций, врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога».
Задача профилактики заключается как раз в том, чтобы этого не допустить.
То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. В таком случае врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.
Генные болезни — те, причину которых можно найти в ДНК, — являются многофакторными. Это значит, что мутация — не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Подойдет для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить всего лишь ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Определение талантов и склонностей

Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследований, спортивная успешность на 60 % определяется генами.
Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.
Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех на какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей, помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Выяснение происхождения

Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой части в наших клетках — больше 90 %). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими: либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.
В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят в 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуются согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света.